Οι σπάνιες ασθένειες αφορούν περίπου 400.000 έως 500.000 συμπολίτες μας, εκ των οποίων το 50% είναι παιδιά. Παρά τις σημαντικές εξελίξεις στην ιατρική και τη βελτίωση των υπηρεσιών υγείας, οι ασθενείς με σπάνιες παθήσεις συνεχίζουν να αντιμετωπίζουν προκλήσεις, όπως η καθυστερημένη διάγνωση, η δυσκολία πρόσβασης σε εξειδικευμένες θεραπείες και η ανάγκη για περισσότερη υποστήριξη.
Το iEidiseis επικοινώνησε από τον κ. Βασίλη Καρατζιά πρόεδρο της Ένωσης Σπανίων Ασθενών Ελλάδος και πρόεδρο του Ελληνικού Συλλόγου για την Αταξία του Φρίντριχ- μέλος του Διοικητικού Συμβουλίου του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Euroataxia και μέλος της Επιτροπής Βιοηθικής του European Patient Forum- να μάς μιλήσει για το θέμα…
«Η Πολιτεία, αναγνωρίζοντας τη σημασία της οργανωμένης αντιμετώπισης των σπανίων ασθενειών, έχει κάνει σημαντικά βήματα προς τη σωστή κατεύθυνση. Ο υπουργός Υγείας κ. Αδωνις Γεωργιάδης έχει σταθεί αρωγός στην προσπάθεια για τη βελτίωση των συνθηκών περίθαλψης, επιδεικνύοντας προσωπικό ενδιαφέρον για τις ανάγκες των ασθενών με σπάνιες παθήσεις, θέση που επιβεβαιώθηκε και σε πρόσφατη συνάντησή μας στις 13 Φεβρουαρίου, ενόψει του εορτασμού της Παγκόσμιας Ημέρας για τις Σπάνιες Παθήσεις. Ο κ. υπουργός αναγνώρισε την αναγκαιότητα για τον σχεδιασμό και την υλοποίηση ενός Εθνικού Σχεδίου Δράσης για τις Σπάνιες Παθήσεις ως ένα καθοριστικό βήμα, που μπορεί να αλλάξει ριζικά την κατάσταση στη χώρα μας.
Οι 5 προτεραιότητες για τους Σπάνιους Ασθενείς στην Ελλάδα
1-Εφαρμογή του Εθνικού Σχεδίου Δράσης για τις Σπάνιες Παθήσεις
Η διαμόρφωση ενός ολοκληρωμένου σχεδίου δράσης θα διασφαλίσει την ισότιμη
πρόσβαση των ασθενών σε υπηρεσίες υγείας, θα ενισχύσει τη διάγνωση και θα προάγει την έρευνα και την καινοτομία στον τομέα των σπανίων νοσημάτων.
2-Ολοκλήρωση του Εθνικού Μητρώου Σπανίων Ασθενειών
Η οργανωμένη καταγραφή των σπάνιων παθήσεων είναι απαραίτητη για την αποτελεσματική χάραξη πολιτικής και τη βελτίωση της περίθαλψης. Η δημιουργία του Εθνικού Μητρώου έχει ήδη ξεκινήσει και είναι ζωτικής σημασίας η ολοκλήρωσή του.
3- Ενίσχυση και Επέκταση των Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης
Τα υπάρχοντα Κέντρα Αναφοράς για τις σπάνιες παθήσεις έχουν συμβάλει σημαντικά στη διάγνωση και θεραπεία των ασθενών. Με την υποστήριξη της Πολιτείας, μπορούν να ενισχυθούν περαιτέρω, ώστε να παρέχουν ολοκληρωμένη φροντίδα σε όλους τους ασθενείς που τη χρειάζονται.
4- Βελτίωση της πρόσβασης σε καινοτόμες θεραπείες
Η Ελλάδα έχει ήδη σημειώσει πρόοδο στην αποζημίωση και έγκριση φαρμάκων για σπάνιες παθήσεις, ωστόσο απαιτείται συνεχής βελτίωση των διαδικασιών, ώστε οι ασθενείς να έχουν έγκαιρη πρόσβαση στις πλέον σύγχρονες θεραπείες.
5- Ενίσχυση της Συμμετοχής της Ελλάδας σε Ευρωπαϊκές Ερευνητικές Πρωτοβουλίες
Η αξιοποίηση των ευρωπαϊκών προγραμμάτων, όπως το EDRERA, μπορεί να συμβάλει ουσιαστικά στην ανάπτυξη νέων θεραπειών και στη διεθνή συνεργασία. Η Πολιτεία έχει ήδη δρομολογήσει σημαντικά βήματα προς αυτή την κατεύθυνση.
Η συνεργασία μεταξύ των ασθενών, των επιστημονικών φορέων και της Πολιτείας είναι το κλειδί για να διασφαλιστεί ότι κανείς ασθενής με σπάνια πάθηση δεν θα μείνει πίσω. Με τις κατάλληλες στρατηγικές, την αποφασιστικότητα της κυβέρνησης και τη συνέχιση της γόνιμης συνεργασίας μας, μπορούμε να δημιουργήσουμε ένα
πιο δίκαιο και αποτελεσματικό σύστημα υγείας για όλους».
Η Οικογενειακή Συμμαχία κατά της νόσου V.H.L Ελλάδος, με αφορμή τη φετινή Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων ανανεώνει τη δέσμευσή της για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών με VHL (Von Hippel Lindau disease) – μια σπάνια, κληρονομική μορφή καρκίνου του νεφρού.
Τα τελευταία χρόνια, οι προσπάθειες του Συλλόγου συνέβαλαν καθοριστικά στην πρόσβαση των ασθενών στη θεραπεία, μέσω ειδικής ατομικής παραγγελίας φαρμάκου μέσω ΕΟΠΥΥ.
Ωστόσο, η ανάγκη για περαιτέρω θεσμική υποστήριξη και οργάνωση παραμένει, προκειμένου να διασφαλιστεί η έγκαιρη διάγνωση και ολοκληρωμένη διαχείριση της νόσου.
Ο Σύλλογος συνεχίζει να διεκδικεί:
- Πλήρη κάλυψη του προεμφυτευτικού και προγεννητικού ελέγχου, ώστε οι γονείς που πάσχουν από VHL να μπορούν να αποκτήσουν υγιή παιδιά.
- Τη δημιουργία Κέντρου Αναφοράς για τη νόσο VHL, που θα εξασφαλίσει εξειδικευμένη ιατρικήπαρακολούθηση και εφαρμογή των διεθνών πρωτοκόλλων
θεραπείας.
- Εκπαίδευση των ιατρών που συνεργάζονται με τον Σύλλογο, ώστε να είναι σε θέση να καθοδηγήσουντους ασθενείς με τις βέλτιστες θεραπευτικές προσεγγίσεις, σε συνεργασία με τη διεθνή κοινότητα της VHL Alliance.
- Εγκαιρη διάγνωση του καρκίνου του νεφρού και των νεφρικών νόσων, κάτι το οποίο θα δουλέψει εκτενέστερα και με την IKCC (InternaDonal Kidney Cancer CoaliDon).
Η Chiesi Hellas, με αφορμή τη φετινή Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων, διαθέτει ελεύθερα στο κοινό τη βραβευμένη ταινία μικρού μήκους «Rare Land», μέσω του καναλιού της στο YouTube.
H ταινία του Ευθύμη Χατζή που επιχορηγήθηκε από την Chiesi Global Rare Diseases, πραγματεύεται το ταξίδι του Αλέξανδρου, ενός μικρού ασθενή με σπάνιο νόσημα, και της οικογένειάς του. Είναι ένα συναισθηματικό ταξίδι από το φόβο, την αγωνία και το σκοτάδι προς την αποδοχή, την ελπίδα και το φως.
Για την παρουσίαση της ταινίας στο ελληνικό κοινό πραγματοποιήθηκε στις 26/02/2025 ειδική εκδήλωση υπό την αιγίδα του Συνδέσμου Φαρμακευτικών Επιχειρήσεων Ελλάδος (ΣΦΕΕ), της Ένωσης Σπανίων Ασθενών Ελλάδας (ΕΣΑΕ), του Συλλόγου «95», Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς και του Πανελλήνιου Συλλόγου Ασθενών & Φίλων Πασχόντων από Λυσοσωμικά Νοσήματα «Η Αλληλεγγύη».
Εξάλλου, όπως σχολιάζουν από τη SOBI, η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων καθιερώθηκε το 2008 από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Σπάνιων Παθήσεων (EURORDIS) και γιορτάζεται κάθε χρόνο την τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου. Αποτελεί μία σημαντική ευκαιρία για την ανάδειξη των προκλήσεων που αντιμετωπίζουν τα άτομα με σπάνιες παθήσεις και οι οικογένειές τους, με στόχο την ισότιμη πρόσβαση στην έγκαιρη διάγνωση, φροντίδα αλλά και στις απαιτούμενες εγκεκριμένες θεραπείες. Σήμερα περίπου 300 εκατομμύρια άνθρωποι ανά τον κόσμο ζουν με μία σπάνια πάθηση.
Η Παγκόσμια Οργάνωση Σπάνιων Παθήσεων, με κεντρικό μήνυμα «More than you can imagine»(«Περισσότερα από όσα μπορείς να φανταστείς») στο πλαίσιο του εορτασμού, συντονίζει περισσότερες από 600 εκδηλώσεις σε 106 χώρες παγκοσμίως, επιδιώκοντας να ευαισθητοποιήσει την κοινωνία και τους αρμόδιους φορείς, αλλά και να αναδείξει τα θέματα που απασχολούν τα άτομα που ζουν με μία σπάνια πάθηση και τις οικογένειές τους, όπως η μη έγκαιρη διάγνωση (κατά μέσο όρο διαρκεί 4-5 χρόνια), οι περιορισμένες θεραπευτικές επιλογές, αλλά και οι διακρίσεις που αντιμετωπίζουν στην περίθαλψη, στην εργασία και την εκπαίδευση.
