Οι Συγγενείς Καρδιοπάθειες (ΣΚ) είναι ανατομικές βλάβες του κυκλοφορικού συστήματος που προϋπάρχουν της γέννησης. Είναι οι συχνότερες γενετικές ανωμαλίες και παρουσιάζονται σε ποσοστό μεγαλύτερο του 1% των γεννήσεων στο γενικό πληθυσμό. Το 10% οφείλεται σε κληρονομικά αίτια. Ανάλογα με την πολυπλοκότητά τους διακρίνονται σε:
- απλές (μία μόνο βλάβη, π.χ μεσοκοιλιακή επικοινωνία),
- σύνθετες (π.χ τετραλογία του Fallot),
- σοβαρές (π.χ σοβαρή στένωση της πνευμονικής βαλβίδας και
- κρίσιμες (π.χ κρίσιμη στένωση του ισθμού της αορτής).
Όσες απλές ΣΚ διέφυγαν στην παιδική ηλικία ή οι πολύ σύνθετες που δεν διορθώθηκαν πλήρως, ή απαιτούν μετά την αρχική τους διόρθωση νέες επεμβάσεις στην ενήλικη ζωή, αποτελούν το αντικείμενο των Συγγενών Καρδιοπαθειών Ενηλίκων.
Συγγενείς Καρδιοπάθειες στους Ενηλίκους – συχνότητα εμφάνισης
Λόγω της σημαντικής προόδου που έχει επιτευχθεί τα τελευταία 50 χρόνια στο χώρο της καρδιολογίας των ΣΚ, σήμερα έχουμε περισσότερους ενήλικους ασθενείς με ΣΚ παρά παιδιατρικούς ασθενείς. Το 2015 στις ΗΠΑ, το 64% των ασθενών με ΣΚ ήταν ενήλικες. Ο δε συνολικός αριθμός τους ήταν 1. 400. 000.
Κάθε χρόνο, στην Ελλάδα γεννιούνται 850-900 παιδιά που παρουσιάζουν κάποια μορφή ΣΚ. Εάν αθροίσουμε το 1,5% του γενικού πληθυσμού που παρουσιάζει δίπτυχη (αντί για τρίπτυχη) αορτική βαλβίδα, τότε έχουμε το συνολικό αριθμό των ετησίων νέων περιστατικών με ΣΚ.
Στοιχεία της Eurostat του 2020, υπολογίζουν τους ενήλικες με ΣΚ στην Ευρώπη σε περίπου 2. 800.000 ασθενείς. Ο αντίστοιχος αριθμός για την Ελλάδα είναι περίπου 40.000.
Προβλήματα υγείας που σχετίζονται με τις Συγγενείς Καρδιοπάθειες
Οι ασθενείς αυτοί, πέραν της επιβάρυνσης του καρδιακού τους συστήματος, παρουσιάζουν ένα σημαντικό αριθμό άλλων νοσηροτήτων. Οι σημαντικότερες αφορούν:
Το νευρικό σύστημα με διαταραχές στην μαθησιακή διαδικασία και ποικίλες νευρολογικές και ψυχιατρικές διαταραχές. Από το αναπνευστικό παρουσιάζουν συχνά περιοριστική πνευμονοπάθεια και πνευμονική υπέρταση.
Από το γαστρεντερικό σύστημα, χρόνια υποθρεψία και χρόνια ηπατοπάθεια.
Από το νεφρικό σύστημα χρόνια νεφρική δυσλειτουργία, από το αιμοποιητικό χρόνια αναιμία και αιμορραγική/θρομβωτική διάθεση. Από το ενδοκρινικό διαταραχές της λειτουργίας του θυρεοειδούς αδένα, διαταραχές της σωματικής ανάπτυξης, ενήβωσης.
Δύο άλλα σοβαρά νοσήματα των ασθενών αυτών, είναι η εξελισσόμενη καρδιακή ανεπάρκεια και η πνευμονική υπέρταση. Σε αυτά οφείλονται κατά 40% ο πρόωρος θάνατος αυτών των ασθενών. Ένα 5% των θανάτων αυτών των ασθενών, οφείλεται στην ανεπάρκεια των υγειονομικών δομών μεταμόσχευσης καρδιάς ή καρδιάς – πνευμόνων. Άλλο ένα 3% των θανάτων οφείλεται σε τελικό στάδιο της κυκλοφορίας Fontan και 2% σε θανατηφόρα ενδοκαρδίτιδα. Όλοι οι παραπάνω λόγοι, χαλούν την ποιότητα ζωής και μειώνουν το προσδόκιμο επιβίωσης των ασθενών αυτών που παγκοσμίως είναι 46-63 έτη. (J Am Heart Assoc 2020).
Η ελληνική πραγματικότητα για τα άτομα με Συγγενείς Καρδιοπάθειες
Οι ενήλικες με ΣΚ παρουσιάζουν επιβάρυνση της γενικής τους κατάστασης που οφείλεται στην πολυπλοκότητα της ανατομίας, στα αποτελέσματα των προηγηθεισών χειρουργικών επεμβάσεων και στην αυξημένη συν νοσηρότητα. Οι ασθενείς αυτοί συχνά είτε παρακολουθούνται από παιδοκαρδιολόγους που τους γνωρίζουν από την παιδική τους ηλικία, είτε αναζητούν ειδική φροντίδα στα ελάχιστα τμήματα ΣΚ ενηλίκων που βρίσκονται στην Αθήνα και την Θεσσαλονίκη. Οι περισσότεροι εξ αυτών, για μεγάλα χρονικά διαστήματα βρίσκονται εκτός της τακτικής ειδικής παρακολούθησης.
Απαιτούν ετήσια εκτίμηση με εξειδικευμένες απεικονιστικές μεθόδους (Μαγνητική Τομογραφία Καρδιάς, Καρδιοαναπνευστικός Έλεγχος Κοπώσεως και Holter ΗΚΓ) για την διαπίστωση τυχόν αρρυθμιών. Όσοι παρακολουθούνται τακτικά θα χρειαστούν φαρμακευτική αγωγή και μία τουλάχιστον ανά δεκαετία, επεμβατική ή χειρουργική πράξη. Εάν προσθέσουμε και τους ασθενείς που απαιτούν αντικατάσταση τεχνητών υλικών (ενδοκαρδιακές σωληνώσεις – τεχνητές βαλβίδες) έχουμε έναν σημαντικό αριθμό ενηλίκων με ΣΚ που έχουν ανάγκη εξειδικευμένης επεμβατικής και καρδιοχειρουργικής φροντίδας. Στην κατηγορία αυτή ανήκουν ασθενείς με Τετραλογία Fallot που απαιτούν επανεπέμβαση σε ποσοστό 22%, ασθενείς με ατρησία της πνευμονικής βαλβίδας χωρίς μεσοκοιλιακή επικοινωνία που απαιτούν επανεπεμβάσεις σε ποσοστό 24% και ασθενείς με κοινό αρτηριακό κορμό που απαιτούν επανεπεμβάσεις σε ποσοστό 18%.
Ένα 13% ασθενών με διπλοέξοδη δεξιά κοιλία, θα χρειαστεί επανεπέμβαση. Ιδιαίτερη μνεία πρέπει να κάνουμε για τους ασθενείς που πάσχουν από στένωση ή ανεπάρκεια δίπτυχης αορτικής βαλβίδας. Γι΄ αυτούς θα απαιτηθεί μέχρι τουλάχιστον την ηλικία των 50 ετών να υποβληθούν στην επέμβαση κατά Ross, την μόνη που δεν προϋποθέτει την εφόρου ζωής χρήση αντιπηκτικών και επιλύει σχεδόν πλήρως την βαλβιδοπάθεια τους. Με βάσει την παγκόσμια βιβλιογραφία, οι επεμβάσεις αυτές έχουν θνητότητα περίπου 7%.
Πέραν των ιατρικών προβλημάτων, οι ασθενείς αυτοί παρουσιάζουν περιορισμούς στον επαγγελματικό προσανατολισμό, στις αθλητικές δραστηριότητες και στις κοινωνικές τους συναναστροφές. Τεράστιο κοινωνικό πρόβλημα αποτελεί η φυσιολογική σεξουαλική ζωή και οι κυήσεις υψηλού ρίσκου που παρουσιάζουν οι γυναίκες με ΣΚ. Συνυπολογίζοντας την πολυφαρμακία, την πτωχή πρόσβαση που η χώρα μας διαθέτει σε υπηρεσίες μεταμόσχευσης καρδιάς, τη σοβαρή οικονομική επιβάρυνση από την δια βίου ιατρική παρακολούθηση, την ανεπαρκή κοινωνική και ασφαλιστική μέριμνα που βιώνουν και την πρώιμη θνητότητα, αντιλαμβανόμαστε το υψηλό ποσοστό άγχους, stress και την πληθώρα ψυχολογικών προβλημάτων που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς και οι οικογένειές τους.
Εξειδικευμένα Κέντρα Αντιμετώπισης Συγγενών Καρδιοπαθειών στην Ελλάδα
Για την αντιμετώπιση της παγκόσμιας αυτής υγειονομικής προκλήσεως, έχουν προταθεί από την Ευρωπαϊκή και την Αμερικανική Καρδιολογία να υπάρχουν εξειδικευμένα κέντρα αντιμετώπισης ΣΚ ενηλίκων ανά 2. 000.000 του γενικού πληθυσμού κάθε χώρας.
Ένα τέτοιο κέντρο οφείλει να προσφέρει ολιστική αντιμετώπιση. Θα πρέπει να στελεχώνεται από εξειδικευμένους απεικονιστές, παιδοκαρδιολόγους, καρδιολόγους συγγενών παθήσεων ενηλίκων, αναισθησιολόγους, εντατικολόγους και καρδιοχειρουργούς με μακρόχρονη και κατάλληλη εκπαίδευση και ειδίκευση.
Στην ελληνική πραγματικότητα έχουμε περίπου 40.000 ενήλικους με ΣΚ. Αυτοί θα απαιτήσουν περίπου 400 επανεπεμβάσεις ανά έτος. Τα σημερινά δημόσια και ιδιωτικά κέντρα, προσφέρουν περίπου μόλις 130 επεμβάσεις, ποσοστό 30% των εθνικών αναγκών.
Λύση σε αυτό το πρόβλημα έρχεται να δώσει το πρόσφατα ιδρυθέν Κέντρο Συγγενών Παθήσεων της Ευρωκλινικής Αθηνών που διευθύνει ο καθηγητής Αυξέντιος Καλαγκός και η ομάδα του. Σκοπός του είναι η διασύνδεση περισσοτέρων ενηλίκων ασθενών με ΣΚ, ώστε με το ελάχιστο δυνατός κόστος να τους προσφερθεί η μέγιστη δυνατή φροντίδα και θεραπεία με οι εξειδικευμένες επεμβατικές και χειρουργικές πράξεις, που απαιτούνται για την βελτίωση τόσο της ποιότητας της ζωής και του προσδόκιμου της επιβίωσής τους.
Γιατί μισή καρδιά δεν είναι μισή ζωή.
Καθηγητής Αυξέντιος Καλαγκός MD, PhD
Καρδιοχειρουργός Παίδων και Ενηλίκων – Αγγειοχειρουργός
Διευθυντής Κέντρου Συγγενών Παθήσεων Καρδιάς & Τραχείας Ευρωκλινική Αθηνών
Ανδρέας X. Πετρόπουλος
Παιδίατρος – Παιδοκαρδιολόγος – Παιδοεντατικολόγος
Καρδιολόγος Συγγενών Παθήσεων, Ευρωκλινική Αθηνών
Κέντρο Συγγενών Παθήσεων, Ευρωκλινική Αθηνών
2106416865
